JAKARTA, MIMBARBANGSA.COM — Abetalipoproteinemia merupakan kelainan genetik langka yang membuat tubuh kesulitan menyerap lemak dan vitamin yang larut dalam lemak. Kondisi yang juga dikenal sebagai sindrom Bassen-Kornzweig ini dapat memengaruhi saluran pencernaan, pertumbuhan, sistem saraf, mata, darah, hingga hati.
Kelainan tersebut umumnya mulai menunjukkan tanda sejak masa bayi. Gejala awal dapat berupa pertumbuhan atau kenaikan berat badan yang tidak sesuai harapan, diare, muntah, serta tinja berminyak dan berbau tidak sedap atau steatorrhea akibat gangguan penyerapan lemak.
Abetalipoproteinemia tergolong sangat langka. Literatur medis hanya mendokumentasikan jumlah kasus yang terbatas, sehingga pengetahuan mengenai kondisi ini terus berkembang seiring bertambahnya laporan klinis dan penelitian.
Berkaitan dengan Perubahan Gen MTTP
Abetalipoproteinemia disebabkan oleh perubahan pada gen MTTP. Gen tersebut memberikan instruksi untuk menghasilkan microsomal triglyceride transfer protein, protein yang berperan penting dalam pembentukan lipoprotein yang mengangkut lemak, kolesterol, dan vitamin larut lemak.
Gangguan fungsi protein tersebut membuat pembentukan lipoprotein yang mengandung apolipoprotein B menjadi sangat berkurang. Akibatnya, tubuh tidak dapat menyerap dan membawa lemak serta vitamin tertentu secara normal dari saluran pencernaan ke jaringan tubuh.
Kekurangan vitamin larut lemak, terutama vitamin A, D, E, dan K, kemudian dapat memicu berbagai gangguan kesehatan apabila kondisi tidak terdeteksi dan ditangani dengan baik.
Abetalipoproteinemia diwariskan dengan pola autosomal resesif. Ketika kedua orang tua merupakan pembawa varian patogen MTTP, pada setiap kehamilan terdapat peluang 25 persen anak mengalami kondisi tersebut, 50 persen menjadi pembawa tanpa gejala, dan 25 persen tidak terkena serta bukan pembawa.
Gejala Dapat Berkembang Seiring Usia
Pada masa bayi dan anak-anak, gangguan pencernaan menjadi salah satu tanda yang sering muncul. Penderita dapat mengalami diare, steatorrhea, muntah, dan kesulitan mencapai pertumbuhan yang sesuai dengan usia.
Seiring bertambahnya usia, kekurangan vitamin terutama vitamin E dapat berdampak pada sistem saraf. Gangguan yang dilaporkan antara lain kehilangan refleks tertentu, kesulitan menjaga keseimbangan, kelemahan otot, gangguan koordinasi atau ataksia, kesulitan berbicara, serta gangguan sensasi pada anggota tubuh.
Mata juga dapat terdampak. Gangguan retina dapat menyebabkan kesulitan melihat dalam kondisi gelap, perubahan penglihatan warna, hingga penurunan kemampuan melihat yang semakin berat apabila penyakit berkembang tanpa penanganan yang memadai.
Selain itu, pemeriksaan darah dapat menemukan anemia dan acanthocytosis, yaitu bentuk sel darah merah yang tidak normal. Kekurangan vitamin K juga dapat mengganggu proses pembekuan darah, sedangkan sebagian penderita dapat mengalami pembesaran atau penumpukan lemak pada hati.
Bagaimana Abetalipoproteinemia Didiagnosis?
Diagnosis tidak hanya ditentukan berdasarkan gejala. Dokter biasanya mempertimbangkan riwayat kesehatan pasien dan keluarga, pemeriksaan fisik, pemeriksaan sistem saraf, serta sejumlah pemeriksaan laboratorium.
Diagnosis dapat didukung oleh kadar LDL kolesterol, trigliserida, serta apolipoprotein B yang sangat rendah atau tidak terdeteksi. Konfirmasi dapat dilakukan melalui pemeriksaan genetik untuk menemukan varian patogen pada kedua salinan gen MTTP.
Pemeriksaan lain dapat meliputi darah lengkap, kadar vitamin larut lemak, fungsi hati, evaluasi mata dan saraf, serta pemeriksaan lain berdasarkan kondisi pasien. Pemeriksaan tersebut membantu dokter mengetahui organ yang telah terdampak sekaligus merencanakan pemantauan jangka panjang.
Penanganan Perlu Dilakukan Jangka Panjang
Penanganan abetalipoproteinemia bertujuan mengatasi gangguan nutrisi, mendukung pertumbuhan, serta mencegah atau memperlambat komplikasi pada saraf, mata, darah, dan organ lainnya.
Pengelolaan umumnya meliputi pengaturan makanan rendah lemak sesuai kebutuhan pasien, kecukupan kalori, asam lemak esensial, serta suplementasi vitamin A, D, E, dan K di bawah pengawasan tenaga kesehatan.
Pasien dengan gangguan neurologis atau kemampuan bergerak dapat memerlukan fisioterapi, terapi okupasi, maupun terapi wicara. Pemantauan berkala terhadap pertumbuhan, fungsi hati, kadar vitamin, darah, mata, dan sistem saraf juga menjadi bagian penting dalam perawatan.
Suplementasi vitamin dosis tinggi tidak sebaiknya dilakukan sendiri. Jenis dan dosisnya perlu disesuaikan dokter berdasarkan usia, kondisi klinis, hasil pemeriksaan laboratorium, serta risiko efek samping.
Deteksi dini menjadi penting karena penanganan yang dimulai sejak awal dapat membantu mencegah atau mengurangi sejumlah komplikasi jangka panjang. Anak dengan gangguan pertumbuhan disertai diare berlemak, kelainan neurologis, atau riwayat keluarga penyakit serupa sebaiknya diperiksa oleh tenaga medis.
Bagi keluarga dengan riwayat abetalipoproteinemia atau varian MTTP yang telah diketahui, konseling genetik dapat membantu memahami pola pewarisan dan pilihan pemeriksaan sebelum merencanakan kehamilan.
Informasi kesehatan ini ditujukan sebagai edukasi dan tidak menggantikan pemeriksaan, diagnosis, maupun terapi langsung oleh dokter.
