JAKARTA, MIMBARBANGSA.COM — Abetalipoproteinemia merupakan kelainan genetik langka yang membuat tubuh kesulitan menyerap lemak dan vitamin yang larut dalam lemak. Kondisi yang juga dikenal sebagai sindrom Bassen-Kornzweig ini dapat memengaruhi saluran pencernaan, pertumbuhan, sistem saraf, mata, darah, hingga hati.
Kelainan tersebut umumnya mulai menunjukkan tanda sejak masa bayi. Gejala awal dapat berupa pertumbuhan atau kenaikan berat badan yang tidak sesuai harapan, diare, muntah, serta tinja berminyak dan berbau tidak sedap atau steatorrhea akibat gangguan penyerapan lemak.
Abetalipoproteinemia tergolong sangat langka. Literatur medis hanya mendokumentasikan jumlah kasus yang terbatas, sehingga pengetahuan mengenai kondisi ini terus berkembang seiring bertambahnya laporan klinis dan penelitian.
Berkaitan dengan Perubahan Gen MTTP
Abetalipoproteinemia disebabkan oleh perubahan pada gen MTTP. Gen tersebut memberikan instruksi untuk menghasilkan microsomal triglyceride transfer protein, protein yang berperan penting dalam pembentukan lipoprotein yang mengangkut lemak, kolesterol, dan vitamin larut lemak.
Gangguan fungsi protein tersebut membuat pembentukan lipoprotein yang mengandung apolipoprotein B menjadi sangat berkurang. Akibatnya, tubuh tidak dapat menyerap dan membawa lemak serta vitamin tertentu secara normal dari saluran pencernaan ke jaringan tubuh.
Kekurangan vitamin larut lemak, terutama vitamin A, D, E, dan K, kemudian dapat memicu berbagai gangguan kesehatan apabila kondisi tidak terdeteksi dan ditangani dengan baik.
Abetalipoproteinemia diwariskan dengan pola autosomal resesif. Ketika kedua orang tua merupakan pembawa varian patogen MTTP, pada setiap kehamilan terdapat peluang 25 persen anak mengalami kondisi tersebut, 50 persen menjadi pembawa tanpa gejala, dan 25 persen tidak terkena serta bukan pembawa.
