Gejala Dapat Berkembang Seiring Usia

Pada masa bayi dan anak-anak, gangguan pencernaan menjadi salah satu tanda yang sering muncul. Penderita dapat mengalami diare, steatorrhea, muntah, dan kesulitan mencapai pertumbuhan yang sesuai dengan usia.

Seiring bertambahnya usia, kekurangan vitamin terutama vitamin E dapat berdampak pada sistem saraf. Gangguan yang dilaporkan antara lain kehilangan refleks tertentu, kesulitan menjaga keseimbangan, kelemahan otot, gangguan koordinasi atau ataksia, kesulitan berbicara, serta gangguan sensasi pada anggota tubuh.

Mata juga dapat terdampak. Gangguan retina dapat menyebabkan kesulitan melihat dalam kondisi gelap, perubahan penglihatan warna, hingga penurunan kemampuan melihat yang semakin berat apabila penyakit berkembang tanpa penanganan yang memadai.

Selain itu, pemeriksaan darah dapat menemukan anemia dan acanthocytosis, yaitu bentuk sel darah merah yang tidak normal. Kekurangan vitamin K juga dapat mengganggu proses pembekuan darah, sedangkan sebagian penderita dapat mengalami pembesaran atau penumpukan lemak pada hati.

Bagaimana Abetalipoproteinemia Didiagnosis?

Diagnosis tidak hanya ditentukan berdasarkan gejala. Dokter biasanya mempertimbangkan riwayat kesehatan pasien dan keluarga, pemeriksaan fisik, pemeriksaan sistem saraf, serta sejumlah pemeriksaan laboratorium.

Diagnosis dapat didukung oleh kadar LDL kolesterol, trigliserida, serta apolipoprotein B yang sangat rendah atau tidak terdeteksi. Konfirmasi dapat dilakukan melalui pemeriksaan genetik untuk menemukan varian patogen pada kedua salinan gen MTTP.

Pemeriksaan lain dapat meliputi darah lengkap, kadar vitamin larut lemak, fungsi hati, evaluasi mata dan saraf, serta pemeriksaan lain berdasarkan kondisi pasien. Pemeriksaan tersebut membantu dokter mengetahui organ yang telah terdampak sekaligus merencanakan pemantauan jangka panjang.